ژنتیک علم مطالعه ژن ها، تنوع ژنتیکی و توارث یعنی چگونگی به ارث رسیدن آنها از والدین به فرزندان در همه موجودات زنده می باشد. بوسیله قوانین و مفاهیم موجود در این علم میتوانیم شباهت ها و تفاوت های میان موجودات زنده را تعیین کرده و بدانیم که چگونه و چرا چنین همانندی یا ناهمانندی در داخل یک جامعه انسانی یا گیاهی بوجود آمدهاست. هر موجود زنده دارای یک ماده ژنتیکی به نام دی ان ای است که به هنگام تولید مثل از والدین به فرزندان انتقال می یابد. این ماده مسئول تمام خصوصیات هر موجود است و در واقع علم ژنتیک به برسی دقیق چگونگی انتقال این صفات می پردازد.
توارث چیست؟
یک فرایند بیولوژیکی است که طی آن والدین ژن های به خصوصی را به فرزندان خود منتقل می نمایند. هر فرزند بر اساس ژن هایی (DNA) که از والدین خود دریافت می کند مشخصاتی را بروز می دهد که این مشخصات می تواند شامل خصوصیات ظاهری مثل رنگ چشم، رنگ پوست، قد، هوش و یا بیماری ها و اختلالات خاص می باشد.
DNA چیست و در کجای بدن یافت می شود؟
مولکول حاوی دستورالعمل های ژنتیکی می باشد که اطلاعات مربوط به رشد، تکامل، عملکرد و تولید مثل موجودات زنده در آن ذخیره شده است. در واقع وظیفه اصلی آن ذخیره طولانی مدت اطلاعات است. اطلاعات در دی ان ای به صورت کدهایی ذخیره می شود که از چهار باز آلی به نام های آدنین، سیتوزین، گوانین و تیمین تشکیل شده اند. ترتیب قرارگیری این بازها همان دستورالعمل ها یا کدهای ژنتیکی هستند.
دی ان ای عمدتا”در هسته سلول ها واقع شده اما به مقدار جزیی در یکی از ارگان های داخل سلول به نام میتوکندری نیز وجود دارد که اولی دی ان ای هسته ای و دومی دی ان ای میتوکندریایی نامیده می شود.
تفاوت ژن با دی ان ای؟
ژن ها واحدهای اطلاعاتی از جنس دی ان ای (دزوکسی ریبو نوکلئیک اسید) هستند که ویژگی های هر فرد را تعیین می کنند. در واقع ژن ها از کد هایی تشکیل شده اند که حاوی دستورالعمل هایی برای ساخت هزاران پروتئینی هستند که بدن ما برای ساخت ساختار های سلولی و انجام وظایف سلول های ما به کار می برد. به عبارت دیگر تمام اعمال بدن توسط پروتئین ها انجام می شود که دستور ساخت این پروتئین ها در ژن ها وجود دارد. در انسان حدود 22000 ژن مختلف وجود دارد که هر کدام پروتئین های مربوط به هر قسمت از بدن را کد می کنند و اختلال در هر یک منجر به نقص در آن قسمت از بدن می شود. تمام این ژن ها روی هم دی ان ای نامیده می شوند و کل دی ان ای به صورت رشته هایی به نام کروموزوم در هسته هر سلول ذخیره می شوند. شکل زیر تفاوت سه واژه ژن، دی ان ای و کروموزوم را نشان می دهد.
کروموزوم چیست؟
به کل ماده ژنتیکی یا دی ان ای یک فرد کروموزوم گفته می شود. در واقع مولکول های دی ان ای در هسته سلول ها به صورت کروموزوم فشرده و بسته بندی می شوند. هر کرو موزوم از دی ان ای تشکیل شده که هزاران بار فشرده شده است. در طی تقسیمات سلولی کروموزوم ها فشرده تر شده و در زیر میکروسکوپ قابل مشاهده اند.
هر فرد نرمال به طور طبیعی دارای 46 کروموزوم است که 22 جفت از آن ها بین جنس مذکر و مونث یکسان بوده و کروموزوم های اتوزوم نامیده می شوند. در حالیکه 23 امین جفت کروموزوم ها در بین زنان و مردان متفاوت است و کروموزوم های جنسی نامیده می شوند. زنان دارای دو کپی از کروموزوم جنسی X هستند در حالیکه مردان دارای یک کروموزوم X و یک کروموزوم y می باشند.
تفاوت ژنتیک با توارث چیست؟
ژنتیک علم مطالعه ژن ها است. تغییرات در این ژن ها می تواند باعث بیماری و یا اختلالاتی گردد که برخی از این اختلالات ارثی هستند یعنی بواسطه اختلالاتی که در والدین فرد وجود داشته ایجاد شده اند. به عبارت دیگر هر مورد ارثی ژنتیکی است اما هر اختلال ژنتیکی ارثی نمی باشد.
تست ژنتیکی چیست و چه کاربردی دارد؟
تست ژنتیکی تستی است که تغییرات در ژن ها را تشخیص می دهد و نتایج آن می تواند برای تایید یا رد یک اختلال ژنی به کار رود. در بسیاری از موارد انجام تست ژنتیکی برای تایید تشخیص پزشک (بر اساس علائم و نشانه های فیزیکی بیمار) لازم است. همچنین به کمک این تست می توان شانس ابتلاء به یک اختلال مشخص ژنتیکی را تعیین نمود. تا کنون بیش از 1000 تست ژنتیکی پایه ریزی شده است و تعداد بیشتری در دست بررسی هستند. این آزمایشات به سه صورت انجام می شوند:
تست مولکولی: به بررسی تغییر در ژن های منفرد می پردازد. مثل بررسی بیماری تالاسمی
تست کروموزومی: به بررسی تغییرات در کروموزوم ها شامل حذف یا اضافه شدن همه یا قسمتی از کروموزوم ها می پردازد. مثل بررسی بیماری سندرم داون که درآن بیماران یک کروموزوم 21 اضافه دارند.
تست بیوشیمیایی: به برسی مقدار یا سطح فعالیت پروتئین ها یی می پردازد که تغییر در هر کدام از آن ها می تواند نشانه تغییر در دی ان ای و در نتیجه اختلال ژنتیکی باشد.
انواع تست های ژنتیکی عبارتند از :
- تست غربالگری نوزادان
- تست تعیین ناقلین یک بیماری
- تست تشخیص پیش از تولد
- تست قبل از لانه گزینی
- تست های ژنتیکی پیش بینی کننده قبل از بروز علائم
- تست های ژنتیک در پزشکی قانونی
تست غربالگری نوزادان چیست؟
تست غربالگری نوزادان بلافاصله پس از تولد برای تشخیص اختلالاتی در نوزاد به کار می رود که قابل درمان هستند و در صورت درمان زود هنگام از بوجود آمدن عوارض ناشی از بیماری جلوگیری می شود. مثل بیماری های:
فنیل کتونوری: بیماری که در صورت عدم درمان و رعایت نکردن شیوه صحیح در اوایل زندگی باعث عقب ماندگی ذهنی می گردد.
هیپوتیروئیدیسم: کم کاری غده تیرویید که در صورت عدم درمان منجر به عقب ماندگی ذهنی می شود.
در برخی از کشورها برای اختلالات ژنتیکی دیگری نیز تست غربالگری انجام می شود.