تاریکخانه تکامل عصبی: فراتر از دانستههای فعلی
ابهام در مسیرها: اختلالات تکامل عصبی (NDDs) ناشی از اختلال در رشد مغز هستند، اما با وجود پیشرفتهای علم ژنتیک، مسیرهای زیربنایی بسیاری از این اختلالات همچنان در هالهای از ابهام قرار دارند.
کشف بزرگ: محققان در یک مطالعه پیشگامانه با استفاده از غربالگری گسترده ژنومی، صدها ژن ضروری برای تکامل عصبی را شناسایی کردهاند که تا پیش از این، تنها بخش کوچکی از آنها با NDDs مرتبط شناخته میشدند.
نقشه جدید ژنتیکی: این یافتهها چارچوب جدیدی را برای شناسایی ریشههای ژنتیکی ناتوانیهای ذهنی و اختلالات ساختاری مغز فراهم میکند.
غربالگری CRISPR: شکار ژنهای پنهان در سلولهای بنیادی
متدولوژی پیشرفته: دانشمندان با استفاده از تکنولوژی CRISPR Knockout در سطح کل ژنوم، سلولهای بنیادی جنینی موش را در حین تمایز به ردههای عصبی مورد بررسی قرار دادند.
تفکیک عملکردی ژنها: این مطالعه تفاوتهای معناداری را در الگوی توارث ژنها کشف کرد:
تأیید در مدلهای حیوانی: برای ۸ ژن کلیدی (شامل Eml1, Dusp26, Dynlrb2, Mta3, Peds1, Sgms1, Slitrk4 و Vamp3) مدلهای موش ساخته شد که همگی ناهنجاریهای عصبی شدیدی را نشان دادند.
بحران میکروآنسفالی: وقتی مغز از رشد باز میماند
آمار تکاندهنده: در ۵۰ درصد از مدلهای حیوانی بررسی شده، میکروآنسفالی (کوچکی غیرطبیعی مغز) مشاهده شد.
تمرکز بر PEDS1: این ژن که آنزیم کلیدی در بیوسنتز پلاسمالوژنها است، به عنوان یک عامل حیاتی شناسایی شد.
ارتباط انسانی: محققان واریانتهای دوآللی (Bi-allelic) را در افراد مبتلا به میکروآنسفالی، تاخیر تکاملی جهانی و آبمروارید مادرزادی شناسایی کردند که مستقیماً به نقص این ژن مرتبط بود.
مکانیسم مولکولی PEDS1: از تقسیم سلولی تا مهاجرت
خروج زودهنگام از چرخه سلولی: کمبود Peds1 باعث میشود سلولهای پیشساز عصبی خیلی زودتر از موعد تقسیم را متوقف کنند.
اختلال در تمایز و مهاجرت: نقص در این مسیر متابولیک، نه تنها تمایز نورونها را مختل میکند، بلکه توانایی آنها برای مهاجرت به جایگاه صحیح در قشر مغز را نیز از بین میبرد.
نتیجه نهایی: تخریب معماری منظم مغز و کاهش حجم بافت عصبی که منجر به ناتوانیهای ذهنی عمیق میشود.
منبع :
CRISPR knockout screens reveal genes and pathways essential for neuronal differentiation and implicate PEDS1 in neurodevelopment
در دنیای پیچیده ژنتیک، دقت در آزمایشها مرز بین کشف حقیقت و گمراهی است. تخصص ما در ارائه ابزارهای نوین بیوتکنولوژی، پشتوانه محققانی است که در پی کشف ناشناختههای مغز هستند.
قدرت ویرایش با CRISPR: همانطور که در این مقاله مرجع مشاهده شد، غربالگری کل ژنوم و ایجاد مدلهای حذفی (Knockout) تنها با تکنولوژی کریسپر امکانپذیر است. ما با سالها تجربه در طراحی وکتورهای CRISPR-Cas9، به شما کمک میکنیم تا ژنهای کاندید خود را با دقت جراحی، ویرایش یا حذف کنید تا نقش آنها را در بیماریهای عصبی بسنجید.
گام بعدی در تحقیقات شما چیست؟
اگر به دنبال شناسایی ژنهای جدید در بیماریهای نادر هستید یا میخواهید مدلهای سلولی و حیوانی دقیق برای اختلالات تکامل عصبی بسازید، ما در کنار شما هستیم.
برای بهرهمندی از پیشرفتهترین خدمات ویرایش ژن CRISPR و تامین باکیفیتترین مواد اولیه آزمایشگاهی (از جمله Trizol)، همین حالا از بخش خدمات تخصصی ما دیدن فرمایید!