آیا رویای درمانهای قطعی برای بیماریهای ژنتیکی محقق میشود؟
تصور کنید یک بیماری نادر و کشنده در کودکان، که مغز آنها را فلج میکند، اکنون با یک راهکار ساده و هوشمندانه مواجه شده است. این یک خبر امیدبخش برای خانوادههای مبتلا به بیماری کاناوان است.
بیماری کاناوان: نبرد با یک ژن معیوب
- بیماری کاناوان یک اختلال عصبی شدید است که به دلیل نقص در ژن ASPA رخ میدهد.
- این ژن، آنزیمی به نام آسپارتو آسیلاز را تولید میکند که وظیفه دفع یک ماده زائد به نام NAA را در مغز دارد.
- وقتی این آنزیم وجود ندارد، NAA تجمع پیدا کرده و فرآیند حیاتی میلینه شدن (غلاف محافظ سلولهای عصبی) مختل میشود.
- نتیجه: عقبماندگی رشد، مشکلات حرکتی شدید و کاهش طول عمر در کودکان.
راهکار جدید: هدفگیری دقیق سلولها
- محققان در یک آزمایش بالینی فاز ۱/۲ (منتشر شده در Nature Medicine) یک روش ژندرمانی نوین را آزمایش کردند.
- آنها از یک حامل ویروسی ایمن (وکتور rAAV) به نام MYR-101 استفاده کردند.
- نکته کلیدی این پژوهش، طراحی وکتوری است که به صورت اختصاصی، الیگودندروسیتهای مغز (سلولهای مسئول میلینهسازی) را هدف قرار میدهد و نسخه سالم ژن ASPA را به آنها میرساند.
نشانههای بهبود و امید تازه
- نتایج اولیه نشان داد که این درمان ایمن و قابل تحمل است.
- سطح NAA در مایع مغزی–نخاعی بیماران کاهش یافت، که نشان میدهد آنزیم دوباره شروع به کار کرده است.
- تصاویر MRI شواهدی از بهبود فرآیند میلینهسازی در مغز کودکان تحت درمان ارائه کردند.
- این رویکرد به ریشه ژنتیکی بیماری میپردازد، نه صرفاً کاهش علائم.
منبع :
Oligodendrocyte-targeted adeno-associated virus gene therapy for Canavan disease in children: a phase 1/2 trial
از ژندرمانی تا دقت ویرایش ژن
این موفقیت مرهون دقت فوقالعاده در هدفگیری سلولهای خاص (الیگودندروسیتها) است. برای هر نوع پژوهش ژنتیکی، از ژندرمانی گرفته تا ویرایش ژن، دقت و کیفیت مواد اولیه و ابزارها تعیینکننده است.
ما درک میکنیم که برای بررسی بیان ژن، شما به ابزارهای قابل اعتمادی مانند ترایزول (Trizol) برای استخراج RNA خالص نیاز دارید، چرا که کیفیت نمونه اساس هر پژوهش معتبر است. به همین شکل، برای انجام تغییرات ژنتیکی، به ابزار دقیق نیاز دارید.
تخصص و اعتبار ما در ارائه ابزارهای دقیق به شما کمک میکند تا این پیشرفتها را در آزمایشگاه خود تکرار کنید و گامهای بعدی را بردارید.
برای انجام دقیقترین مداخلات ژنتیکی در پروژههای تحقیقاتی خود، از خدمات ویرایش ژن CRISPR ما دیدن کنید و از کیت معتبر ما استفاده نمایید.