پروژه GENCODE: زیربنای دقیقتری برای فهم ژنوم انسان و موش
در دنیای پیچیدهی ژنومها، پروژهای به نام GENCODE یکی از مهمترین منابع بینالمللی برای تفسیر و حاشیهنویسی دقیق ژنهای انسان و موش است. اگر ژنوم را کتاب زندگی بدانیم، GENCODE نقشی مانند ویراستار اصلی این کتاب دارد؛ اطلاعات ژنها، RNAها و ساختارهای مختلف ژنتیکی را با دقت بالا بازنویسی، بررسی و اصلاح میکند تا محققان و پزشکان بتوانند بهتر بفهمند هر بخش از DNA چه کاری انجام میدهد.
در نسخهی سال 2023، GENCODE با انتشار دادههایی جدید، بهروزرسانیهایی مهمی را در این زمینه معرفی کرده که نهتنها برای پژوهشگران بلکه برای هر کسی که به زیستشناسی پیشرفته یا کاربردهای بالینی ژنوم علاقهمند است، جذاب خواهد بود.
چه چیزهایی در نسخه ۲۰۲۳ جدید است؟
۱. کشف ORFهای غیرکانونی (non-canonical ORFs)
در ژنوم، بخشهایی به نام ORF (چارچوب خوانش باز) وجود دارد که اغلب منجر به ساخت پروتئین میشوند. بیشتر تحقیقات گذشته فقط روی ORFهای معمولی تمرکز داشتند. اما GENCODE در نسخهی جدید، مجموعهای از ORFهای غیرمعمول و کمترشناختهشده را شناسایی کرده که میتوانند نقشهای پنهانی در بدن ایفا کنند؛ از جمله در توسعه بیماریها یا پاسخهای ایمنی. این یک گام بزرگ در درک عملکردهای پنهان ژنوم است.
۲. استفاده از دادههای طولانیتر RNA
GENCODE در همکاری با پروژهای به نام LRGASP، از فناوریهای جدیدی استفاده کرده که RNAها را با طول کاملتر (نه فقط قطعهای) بررسی میکند. این یعنی درک دقیقتری از چگونگی بیان ژنها، تولید ایزوفرمهای مختلف (نسخههای متفاوت از یک ژن) و یافتن الگوهای رونویسی پیچیده.
۳. همگرایی با پایگاههای دیگر مثل RefSeq و UniProt
از آنجا که پایگاههای مختلف علمی هر یک ساختار خاصی برای حاشیهنویسی ژنها دارند، گاهی تفاوتهایی در اطلاعات بین آنها دیده میشود. GENCODE با همکاری نزدیک با پایگاههای معتبر RefSeq و UniProt، تلاش کرده است تا اطلاعات بین آنها همگرا و هماهنگ شود؛ نتیجهی این همکاری، ارائه اطلاعات دقیقتر و قابل اعتمادتر برای کاربران است.
۴. گسترش به ژنوم پانانسانی
یکی از نوآوریهای بزرگ این نسخه، توسعهی حاشیهنویسی برای ژنوم پانانسانی است؛ یعنی بهجای یک نسخهی مرجع ژنوم، از نسخههایی استفاده میشود که تنوع ژنتیکی بین اقوام و جمعیتهای مختلف انسانی را پوشش میدهد. این کار باعث میشود اطلاعات دقیقتری دربارهی بیماریهای ژنتیکی در جوامع گوناگون به دست آید و کاربردهای بالینی عادلانهتری توسعه پیدا کند.
۵. ابزارهای جدید برای شناسایی ویژگیهای تنظیمی
علاوه بر ژنها، بخشهای زیادی از ژنوم نقشهای تنظیمی دارند (مثل فعالسازی یا خاموش کردن ژنها). GENCODE ابزارهایی جدید برای حاشیهنویسی دقیقتر این عناصر طراحی کرده که به درک بهتر از شبکههای تنظیمی ژنتیکی کمک میکند.
چطور به این دادهها دسترسی پیدا کنیم؟
تمام دادههای GENCODE بهصورت آزاد و رایگان در دسترس هستند و از طریق منابع شناختهشدهای مثل Ensembl، UCSC Genome Browser و سایت رسمی GENCODE قابل مشاهده و دانلود هستند.
چرا این موضوع مهم است؟
ژنوم انسان مثل یک نقشهی فوقالعاده پیچیده است. برای تفسیر درست این نقشه، به یک سیستم دقیق نیاز داریم. GENCODE دقیقاً همین نقش را ایفا میکند: تبدیل میلیونها حرف از اطلاعات ژنتیکی به دادههای قابل فهم، قابل تفسیر و کاربردی.
چه برای تحقیقات پایه و چه برای تشخیص بیماریهای ژنتیکی در آزمایشگاههای پزشکی، داشتن دادههایی دقیق و بهروز از ژنوم انسان ضروری است. GENCODE با نسخهی 2023 خود یک گام مهم دیگر به سمت درک کاملتر عملکردهای ژنتیکی برداشته است.
منبع : GENCODE: reference annotation for the human and mouse genomes in 2023