انقلاب در غربالگری نوزادان با توالی‌یابی کل ژنوم

پیشرفت‌های اخیر در توالی‌یابی کل ژنوم (WGS) امکان تشخیص صدها بیماری ژنتیکی نادر را در بدو تولد فراهم کرده است. پروژه‌های بزرگی مانند:

Guardian (نیویورک): غربالگری ۱۵۶ بیماری ژنتیکی با WGS.

BabyDetect (بلژیک): تست هدفمند ۱۶۵ بیماری با هزینه تنها ۳۸۲ دلار به ازای هر نوزاد.

BeginNGS (کالیفرنیا): سیستم خودکار برای تشخیص ۴۱۲ بیماری با دقت ۱۰۰٪.

این فناوری می‌تواند جایگزین تست‌های سنتی مانند «گوتری» (آزمایش پاشنه پا) شود که تنها قادر به تشخیص چند ده بیماری است.

در مطالعه Guardian، WGS یک مورد نقص ایمنی شدید (SCID) را شناسایی کرد که با تست‌های سنتی قابل تشخیص نبود. این نوزاد با پیوند مغز استخوان نجات یافت.

شناسایی سندرم لانگ QT (عامل آریتمی قلبی) و تجویز به موقع داروهای مسدودکننده بتا.

 هزینه و کارایی

BabyDetect با روش هدفمند، هزینه را به ۳۸۲ دلار کاهش داد و نرخ پذیرش خانواده‌ها را به ۹۰٪ رساند.

BeginNGS با اتوماسیون کامل، خطای صفر درصد در تشخیص داشت.

چالش‌های پیش رو

هزینه بالا: توالی‌یابی کامل ژنوم هنوز برای سیستم‌های بهداشتی کشورهای کم‌درآمد مقرون‌به‌صرفه نیست.

نگرانی‌های اخلاقی: ذخیره داده‌های ژنتیکی نوزادان و حریم خصوصی.

نتایج مثبت کاذب: در مطالعه Guardian، ۲۵ مورد از ۱۵۱ تشخیص، مثبت کاذب بودند.

آینده غربالگری نوزادان

ادغام با هوش مصنوعی: بهبود دقت تشخیص و کاهش خطاها.

تمرکز بر بیماری‌های قابل درمان: مانند اختلالات متابولیک و ایمنی.

گسترش به کشورهای در حال توسعه: با توسعه روش‌های کم‌هزینه.

منبع : Baby genomics: newborn sequencing starts to fulfill its promise