اولین درمان شخصیسازیشده با CRISPR برای یک نوزاد مبتلا به بیماری ژنتیکی نادر
در یک دستاورد تاریخی در عرصه ژندرمانی، پژوهشگران بیمارستان کودکان فیلادلفیا (CHOP) برای نخستین بار موفق به درمان موفقیتآمیز یک نوزاد مبتلا به بیماری ژنتیکی فوقالعاده نادر با استفاده از فناوری CRISPR شدند. این نوزاد که تنها با حروف اختصاری KJ معرفی شده، به نقص شدید آنزیم کربامویلفسفات سنتتاز 1 (CPS1) مبتلا بود؛ آنزیمی حیاتی در چرخه اوره که در دفع آمونیاک از بدن نقش دارد. نقص در این آنزیم باعث تجمع سمی آمونیوم در بدن شده و در صورت عدم درمان، منجر به علائم شدیدی چون استفراغ، کاهش دما، تشنج، کما و در بسیاری موارد مرگ در نخستین ماههای زندگی میشود.
تیم درمانی ظرف چند ماه و با رویکردی بیسابقه، یک درمان شخصیسازیشده مبتنی بر ویرایش ژنوم با CRISPR برای این نوزاد طراحی کرد. این درمان از طریق نانوذرات لیپیدی به کبد نوزاد منتقل شد تا ژن معیوب اصلاح شود. کودک در ۷ ماهگی نخستین دوز درمان را دریافت کرد و سه دوز دیگر نیز پس از آن تجویز شد. به گفتهی پزشکان، کودک اکنون در وضعیت خوبی قرار دارد و روند رشد طبیعی خود را طی میکند.
نتایج این درمان در مجله معتبر The New England Journal of Medicine منتشر شده و در نشست سالانه انجمن آمریکایی ژندرمانی نیز ارائه گردیده است. دکتر ربکا آهرنسنیکلاس، یکی از پزشکان اصلی این پروژه، اعلام کرده که هرچند KJ باید مادامالعمر تحت نظر باشد، اما نتایج اولیه بسیار امیدبخش است.
این مورد نخستین نمونه از پزشکی بهدرخواست (customized medicine) در حوزه درمان بیماریهای ژنتیکی نادر است. در حالی که بسیاری از پژوهشگران این موفقیت را ستایش کردهاند، برخی مانند دکتر لوئیس مونتولیئو از مرکز ملی بیوتکنولوژی اسپانیا با دیدی انتقادی به آن مینگرند. وی ضمن تأیید اهمیت علمی موضوع، به چالشهای اخلاقی، اقتصادی و تعمیمپذیری آن اشاره کرده و خواستار تمرکز بر درمانهای فراگیرتر برای بیماریهای نادر شده است.
با این حال، محققان پروژه معتقدند که این موفقیت راه را برای طراحی درمانهای اختصاصی مشابه در آینده هموار میکند. به گفته دکتر کیران موسونورو، دیگر نویسنده مقاله، «آنچه سالها بهعنوان وعده ژندرمانی مطرح بود، اکنون در حال تحقق است و میتواند نحوه برخورد ما با بیماریهای ژنتیکی را متحول کند. »
منبع خبر :